El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, y es que actualmente existen en Europa cerca de 7.000 patologías identificadas, de las que solo el 20% están siendo investigadas. El tiempo de espera es de 4 años de media hasta obtener un diagnóstico, y solo el 5% de ellas cuenta con medicamentos.
Y es que, ¿qué son realmente? ¿Cuántas hay? ¿Cuánta gente las padece? ¿Qué inversión hay en su investigación? ¿De dónde sale esa inversión? Porque no son raras, son poco conocidas, poco investigadas. De hecho, según algunas investigaciones, no es que sean muchos tipos, sino que pueden ser diferentes manifestaciones de algunas enfermedades poco estudiadas todavía.
Por ello, es necesario crear una mayor visibilidad y conciencia sobre estas enfermedades que afectan a más de 300 millones de personas en el mundo, así como abordar sus retos para luchar por una mayor investigación e igualdad de derechos en la sociedad. Lo cierto es que el hecho de padecer una patología que se desconozca su evolución, pronóstico, tratamiento… no significa que no se pueda hacer nada para mejorar su calidad de vida.
Pero junto con la investigación, es importante dar pasos en firme por la inclusión. Para empezar, la propia semántica que denomina a estas afecciones, “enfermedades huérfanas o raras”, ya condiciona a sus pacientes. Al igual que con las discapacidades, la sociedad deberá ir corrigiendo esta forma de llamarlas.
Conscientes de este problema, la tecnológica española IRISBOND ha querido concienciar sobre esta realidad y por ello ha reunido a diferentes expertos y afectados: María del Coro Tellechea Apesteguia, periodista y madre de una hija con enfermedad rara; Pausoka Elkartea, como representante de la Asociación de Padres y Madres con Hijos con Necesidades Especiales; Ainhoa Mendiburu, como representante de IRISBOND; Dr Luis Miguel Aras, médico y CEO de Impulso Cognitivo y padre de niña con Síndrome de Dravet y Director de la asociación ApoyoDravet y Director científico de la Federación Europea de Síndrome de Dravet; y Gurutz Linazasoro, neurólogo y presidente ejecutivo de VIVE bioTECHm, que trabajan con terapia génica, con vectores virales, que para muchas enfermedades raras es el futuro.
Así, María del Coro, como madre de una niña que tiene una enfermedad poco frecuente, comenta que, si bien se está alzando la voz y se están dando grandes avances en la investigación y grandes pasos en temas de inclusión, sigue siendo muy complicado sobrellevarlo para las familias.
Tal y como apunta el Dr. Luis Miguel Aras Portilla, “las enfermedades raras presentan un gran impacto socioeconómico en afectados y familias, avanzar en la visibilidad de estas, así como mejorar las estrategias de diagnóstico y manejo asistencial, permitirá avanzar hacia una sociedad inclusiva y disminuir dicho impacto”.
Por ello, en primer lugar, es importante contextualizar el problema de desconocimiento, para lo que será necesario disponer de mayor investigación social y dar más voz a los afectados y sus familias. En segundo lugar, empezar a verlo con los ojos del afectado tratando de sacar a la luz las necesidades no cubiertas y los problemas y consecuencias que más les afectan.
Los expertos coinciden en que es muy importante trabajar desde la primera infancia para una cero discriminación, por lo que es imprescindible que los niños en los colegios conozcan que hay otras realidades, que son niños como ellos, con los mismos derechos, las mismas inquietudes, las mismas ganas de jugar y divertirse.
La tecnología: clave en el diagnóstico precoz y en la mejora de la calidad de vida de los pacientes
Uno de los grandes problemas de que sean poco conocidas, es que se diagnostiquen tarde y eso repercute en la calidad de vida de las personas que las sufren y en su curación. Sin embargo, la tecnología aplicada a la detección puede ser un activo a tener en cuenta. Se ha demostrado que el uso de tecnologías como el eye tracking, puede adelantar hasta en 15 años el diagnóstico de otras enfermedades como el Alzheimer, el Parkinson, etc.
Hay que tener en cuenta que 2 de cada 3 aparecen antes de los dos años de vida, y que suelen estar rodeadas de dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos). En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
“Estas afecciones suponen el desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía, en 1 de cada 3 casos», apunta Ainhoa Mendiburu, de la tecnológica especializada en lectores oculares, IRISBOND. Y añade: «Esto les supone tener que recurrir a dispositivos de comunicación aumentativa y alternativa que, si bien estarían subvencionados al 100% por la Sanidad Pública, las licitaciones de concesiones en la gran mayoría de las CCAA están paralizadas, lo que deja en un limbo a los pacientes que lo necesitan y que ven vulnerado su Derecho Fundamental a la Comunicación”.
La tecnología proporciona a estos enfermos un incremento de calidad de vida. Realmente una buena implementación de determinadas tecnologías cambia de forma radical la relación del afectado con el mundo educativo, el manejo de las actividades básicas diarias y en ocasiones con el control de la enfermedad. En el caso concreto de los niños, la tecnología les puede permitir movilidad, comunicarse, jugar… les cambia la vida.
“Aunque la realidad es que nos encontramos con algunos escollos para tener acceso a estos dispositivos tecnológicos, son muy caros, no solo el recurso en sí que en ocasiones tiene financiación pública, si no el tratamiento y seguimiento de terapia que exigen. También existe una falta de preparación del entorno para integrar estas tecnologías en el día a día, es necesaria mayor formación de docentes, monitores de actividades extraescolares, etc.”, expresa Pausoka Elkartea de la Asociación de Padres y Madres con Hijos con Necesidades Especiales.
